Генетические тесты предназначены для выявления рисков генетических синдромов и наследственных заболеваний – некоторые до беременности, а другие во время самой беременности. Я собрала для вас основные типы тестов, когда каждый из них проводится и какова их цель.

🧬 Генетический скрининг 

Тестирование на носительство генов направлено на выявление наличия у пары генов, которые могут вызывать наследственные заболевания у плода — заболевания, которые являются серьезными, но не редкими , в зависимости от этнического происхождения.

• Когда? Рекомендуется проводить до или в начале беременности .

• Почему это важно, даже если это было сделано в прошлом? Список заболеваний время от времени обновляется, поэтому даже если вы проходили генетический скрининг во время предыдущей беременности, стоит проверить обновления и дополнения.

• Финансирование: Министерство здравоохранения финансирует базовый скрининг для всего населения как часть медицинской корзины. Существуют также более обширные скрининговые тесты   , которые можно проводить в частном порядке, которые включают сотни дополнительных заболеваний.

📊 Скрининговые тесты для выявления хромосомных аномалий

Целью этих тестов является выявление беременностей с риском рождения плода с синдромом Дауна или другими хромосомными аномалиями .

Среди ключевых факторов, влияющих на оценку риска: 

• Возраст матери

• Толщина воротникового пространства и первый биохимический скрининг – проводится между 11-й и 13-й неделей + 6 дней.

• Второй биохимический скрининг – проводится между 16-й и 19-й неделей + 6 дней.

Сочетание результатов этих тестов позволяет провести комплексную статистическую оценку индивидуального риска.

Вместе они позволяют выявить до 95% случаев синдрома Дауна.

🧪 НИПТ (неинвазивное пренатальное тестирование) 

Современный неинвазивный анализ крови, позволяющий выявить свободную ДНК плода в крови матери. 

• Обнаруживает до 99% случаев синдрома Дауна. 

• Может также выявлять ряд других хромосомных нарушений (в зависимости от панели анализа). 

• Не является диагностическим тестом, но даёт очень высокую точность скрининга.
  
  

❗ Важно знать

Важно подчеркнуть, что даже при нормальных результатах стандартных скринингов, вероятность хромосомного заболевания во время беременности составляет приблизительно 1.2% при тестировании с использованием генетического чипа и приблизительно до 2% при добавлении экзомного секвенирования.

🧫 Диагностические тесты – биопсия ворсин хориона и амниоцентез

Эти тесты позволяют поставить точный диагноз синдрома Дауна и других хромосомных нарушений. В отличие от скрининга, они дают окончательный результат. 

Как проводится тест?

• Амниоцентез – проводится на сроке 16–20 недель, путём забора образца амниотической жидкости. 

• Биопсия ворсин хориона – проводится на 11–13 неделе, когда требуется более ранняя диагностика. 

Оба теста проводятся с целью тестирования генетического чипа — технологии, которая выявляет мелкие изменения (дефицит или избыток участков ДНК). 

Кому рекомендуется это сделать?

• Женщинам в возрасте 32 лет и старше — как стандартная рекомендация для проведения инвазивной диагностики и анализа с использованием генетического чипа. 

• Повышенный риск по результатам скрининга.

• Повышеное воротниковое пространство (более 3 мм).

• Аномальный результат НИПТ.

 🔬 Секвенирование экзома (WES – Whole Exome Sequencing) 

Более расширенный и глубокий генетический тест, позволяющий анализировать все активные гены плода. Он способен выявить редкие генетические заболевания и новые мутации, не обнаруживаемые при использовании генетического чипа.

• Иногда проводится как дополнение к амниоцентезу.

• Особенно актуально при обнаружении аномалий у плода или при наличии соответствующего семейного анамнеза.

В заключение

Генетическое тестирование призвано дать вам уверенность, ясность и возможность принять осознанное решение — во время беременности или ещё до её начала.  Большинство беременностей протекают совершенно нормально, но в случаях если возникает подозрение на отклонения — существуют надёжные, точные и проверенные методы диагностики. 

Я здесь, чтобы сопровождать, объяснять и помочь в каждом шаге ❤️.