עושים סדר: בדיקות גנטיות במהלך ההריון

הבדיקות הגנטיות נועדו לאתר סיכונים לתסמונות גנטיות ומחלות תורשתיות –  חלקן עוד לפני ההריון, ואחרות במהלך ההריון עצמו.
ריכזתי עבורכן את הסוגים המרכזיים של הבדיקות, מתי מבצעים כל אחת, ומה מטרתן.

🧬 סקר גנטי 

בדיקת נשאות גנטית שמטרתה לזהות האם בני הזוג נושאים גנים העלולים לגרום למחלות תורשתיות בעובר – מחלות שהן חמורות, אך לא נדירות, על פי המוצא האתני.

• מתי? מומלץ לבצע לפני ההריון או בתחילתו.

• למה חשוב גם אם בוצע בעבר? רשימת המחלות בסקר מתעדכנת מעת לעת, ולכן גם אם ביצעת סקר גנטי בהריון קודם – כדאי לבדוק אם יש עדכונים והשלמות.

• מימון: משרד הבריאות מממן סקר בסיסי לכלל האוכלוסייה במסגרת סל הבריאות. קיימות גם בדיקות סקר מורחבות יותר  שניתן לבצע באופן פרטי, הכוללות מאות מחלות נוספות.

📊 בדיקות סקר לאיתור הפרעות כרומוזומליות

מטרת הבדיקות הללו היא לזהות הריונות בסיכון לעובר עם תסמונת דאון או הפרעות כרומוזומליות נוספות.

בין המדדים המשפיעים:

• גיל האם

• שקיפות עורפית וסקר ביוכימי ראשון – המתבצעים בין שבוע 11 לשבוע 13 ו-6 ימים

• סקר ביוכימי שני – מתבצע בין שבוע 16 לשבוע 19 ו-6 ימים

השילוב בין הבדיקות האלה מאפשר לחשב סיכון סטטיסטי משוכלל לתסמונת דאון.
יחד, הן מזהות כ־95% מהמקרים של תסמונת דאון.

🧪 בדיקת  NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) 

בדיקת דם מתקדמת, לא פולשנית, הבודקת DNA עוברי חופשי בדם האם.

• מזהה כ־99% מהמקרים של תסמונת דאון

• יכולה גם לגלות מספר תסמונות כרומוזומליות נוספות

• אינה אבחנתית, אך מספקת מידע ברמת סקר גבוהה מאוד

❗ חשוב לדעת

חשוב להדגיש כי גם בנוכחות בדיקות סקר תקינות, הסיכוי להפרעה כרומוזומלית בהריון עומד על כ-1.2% בבדיקת צ'יפ גנטי ועד 2% לערך בתוספת ריצוף אקסום.

🧫 בדיקות אבחנתיות – סיסי שליה ודיקור מי שפיר

בדיקות אלו מאפשרות אבחנה ודאית של תסמונת דאון והפרעות כרומוזומליות נוספות.

כיצד מתבצעת הבדיקה?

• דיקור מי שפיר – הדגימה נלקחת ממי השפיר סביב שבוע 16–20

• סיסי שליה – מתבצעת בשליש הראשון (שבועות 11–13), כאשר יש צורך בתשובה מוקדמת יותר

שתי הבדיקות מבוצעות לצורך בדיקת צ'יפ גנטי – טכנולוגיה המאתרת שינויים קטנים (חסרים או עודפים) בחומר הגנטי.

למי מומלץ לבצע?

• נשים מגיל 32 ומעלה – המלצה גורפת לבדיקת דיקור וצ'יפ גנטי

• נשים מתחת לגיל 32 במקרים של:

תוצאה חריגה בסקר

    שקיפות עורפית מוגברת (מעל 3 מ"מ)

    תוצאה חריגה ב־NIPT

 🔬 ריצוף אקסום  (WES – Whole Exome Sequencing) 

בדיקה גנטית מתקדמת ומעמיקה יותר מהצ'יפ הגנטי.
ריצוף אקסום מאפשר לרצף את כלל הגנים הפעילים בעובר, ולכן מזהה גם מחלות נדירות או חדשות – כאלה שאינן ניתנות לגילוי בצ'יפ גנטי.

• מבוצע לעיתים כהשלמה לדיקור מי שפיר

• רלוונטי במיוחד כאשר יש ממצא חריג בעובר או היסטוריה משפחתית רלוונטית

לסיכום

הבדיקות הגנטיות נועדו לספק לכם מידע, ביטחון, והכוונה בכל שלב בהריון – או אפילו עוד לפניו. רוב ההריונות תקינים לחלוטין, אך במקרים בהם מתגלה סיכון – יש מגוון דרכים להבין, לבדוק ולפעול.

אני כאן ללוות, להסביר ולהתאים את תהליך הבירור בדיוק עבורך ❤️.