Что такое воротниковое пространство?

Скрининг воротникового пространства (NT – nuchal translucency) — это ультразвуковое исследование, которое проводится в первом триместре беременности — между 11 неделями и 13 неделями + 6 днями.
Цель теста — получить дополнительную информацию о раннем развитии плода и определить риск наличия синдрома Дауна и других хромосомных нарушений.

Это неинвазивный скрининговый тест, который не даёт окончательного диагноза, но помогает понять, требуется ли дальнейшее обследование.

Тест, как правило, проводится через живот (абдоминальный доступ). При необходимости и в зависимости от положения плода и качества изображения тест может быть проведен и через вагинальный доступ – для получения более чёткого и точного изображения.

Что проверяется в ходе теста?

Тест фокусируется на измерении толщины подкожной жидкости в области затылка плода. Это измерение называется «воротниковым пространством» и указывается в виде числового значения в миллиметрах. Чем больше толщина — тем выше статистический риск хромосомных аномалий. 

Как рассчитывается риск?

Результат скрининга — это статистическая оценка риска, основанная на трёх факторах: 

• Возраст будущей мамы

• Толщина воротникового пространства (по УЗИ)

• Результат анализа крови, полученный в ходе скрининга первого триместра (который проводится в тот же период времени)

Например: Результат 1:10 000 означает, что из 10 000 беременностей с похожими данными только у одной ожидается синдром Дауна. Тест выявляет примерно 70% случаев синдрома Дауна.

Когда результаты теста считаются ненормальными?

Измерение воротникового пространства более 3 мм считается увеличенным, даже если другие параметры в норме.

В этом случае рекомендовано дальнейшее обследование — независимо от возраста матери или результата анализа крови. 

Дальнейшее расследование обычно включает:

• Генетическое тестирование (биопсия ворсин хориона или амниоцентез)

• Ранний УЗИ скрининг

• Эхокардиограмма плода

• Анализы крови на инфекции (такие как ЦМВИ, токсоплазмоз и т. д.)

•  Если сама воротниковая зона в норме, но расчетный риск составляет 1:200 или более , рекомендуется провести дополнительное генетическое тестирование.

•  Если риск ниже 1:200 – принято проводить второй биохимический скрининг (тест на фетальный белок между 16 неделями и 19 неделями + 6 днями). Если после объединения всех данных общий риск составляет 1:380 или более , будет получена рекомендация на генетическое тестирование.

Какие шаги предпринимаются при отклонении от нормы? 

В случаях, когда по результатам скрининговых тестов первого триместра будет получен аномальный результат или повышенный риск, вас направят на профессиональную генетическую консультацию. Вместе с медицинской командой вы изучите все личные данные и получите индивидуальные рекомендации.

Могут быть рекомендованы один или несколько из следующих тестов:

• Амниоцентез — диагностический тест, обычно проводимый между 16 и 20 неделями.

• Биопсия ворсин хориона — более ранний тест, проводится на 11–13 неделе.

• НИПТ   — неинвазивный генетический скрининг материнской крови, основанный на анализе ДНК плода, позволяющий оценить риск синдрома Дауна и ряда других генетических заболеваний. Тест выявляет приблизительно 99% случаев синдрома Дауна, но не является диагностическим.

❗ Важно знать: даже при получении результата в виде повышения воротникового пространства в большинстве случаев впоследствии оказывается, что плод полностью здоров.

Этот тест является только инструментом скрининга и не является окончательным диагнозом. Он предназначен  для раннего выявления случаев, в которых может потребоваться дополнительная проверка. 

Если потребуется — вы будете направлены на профессиональную консультацию, где вся информация будет рассмотрена с индивидуальным подходом, вниманием и чуткостью.

Какие еще детали видны при осмотре?

Хотя это не полноценный обзор развития плода, во время УЗИ также проверяются:

• CRL – Длина плода от темени до крестца, для определения точного гестационного возраста. Следует отметить, что гестационный возраст на момент проведения теста влияет на взвешенные результаты теста на воротниковое пространство, поэтому важно проверить гестационный возраст. 

• Базовая анатомия – полный череп, разделение мозга на две доли, наличие носовой кости, четыре конечности, желудок, мочевой пузырь, базовое наблюдение за сердцем, включая кровоток в венозном протоке  «ductus venosus» (центральная вена плода).

В заключение

Исследование воротникового пространства — это неинвазивный, важный и ранний скрининговый тест, который проводится в первом триместре беременности. Он предназначен для выявления беременностей с высоким риском хромосомных аномалий и служит основой для дальнейшего наблюдения и обследования. Аномальный результат не является окончательным диагнозом, но требует дальнейшего обследования.

Помните: Цель теста — успокоить, а не волновать. Медицинское наблюдение призвано предоставить информацию, успокоить и дать возможность раннего диагноза, даже если в конечном итоге все в норме.

Если у вас есть вопрос или сомнения — вы всегда можете спросить и проконсультироваться. Вы не одни, и всегда можете получить поддержку, разъяснение и сопровождение. 

Я здесь с вами, до конца ❤️.